Diagnosi Genetica Pre-Impianto (PGT): Quando è indicata e come funziona

La Diagnosi Genetica Pre-Impianto (PGT) rappresenta uno dei progressi più straordinari della medicina riproduttiva negli ultimi venti anni. Consiste nell’analisi genetica o cromosomica di alcune cellule prelevate da un embrione allo stadio di blastocisti (5°-6° giorno di sviluppo in vitro), al fine di identificare anomalie prima del suo trasferimento nell’utero materno.

Esistono tre principali tipologie di PGT, ciascuna con scopi precisi. La PGT-A (per le aneuploidie cromosomiche) analizza se l’embrione ha il corretto numero di cromosomi (46). La PGT-M (per malattie monogeniche) è indicata per coppie portatrici di gravi malattie ereditarie (come la fibrosi cistica, la talassemia o la distrofia muscolare) per evitare la trasmissione della patologia. Infine, la PGT-SR si concentra sulle anomalie strutturali dei cromosomi.

L’esecuzione tecnica richiede un’altissima specializzazione sia medica che biologica. Quando l’embrione raggiunge lo stadio di blastocisti, viene praticata una micro-biopsia laser per prelevare da 5 a 10 cellule del trofectoderma (la parte esterna che darà origine alla placenta, preservando intatta la massa cellulare interna che diventerà il feto). L’embrione viene immediatamente congelato in sicurezza tramite vitrificazione, in attesa del referto genetico che solitamente richiede dai 10 ai 20 giorni.

Ma a chi è raccomandata principalmente la PGT-A? Spesso viene proposta nei casi di età materna avanzata (generalmente sopra i 37-38 anni, dove il rischio di anomalie cromosomiche naturali negli ovociti è clinicamente più elevato), in presenza di abortività ripetuta (due o più aborti spontanei precedenti) o di ripetuti fallimenti di impianto con embrioni morfologicamente ottimi.

I vantaggi sono tangibili: riduce drasticamente il tasso di aborto terapeutico o spontaneo, aumenta significativamente la percentuale di gravidanza per singolo transfer e riduce il tempo complessivo per ottenere una gravidanza sana. Resta tuttavia una tecnica delicata, che richiede una profonda consulenza genetica preliminare per comprendere i limiti del test (come il mosaicismo embrionale) ed elaborare un consenso pienamente consapevole.