Il mosaicismo embrionale: Cosa significa e quando è possibile il transfer

Grazie alla Diagnosi Genetica Pre-Impianto (PGT-A), i biologi sono in grado di analizzare l'assetto cromosomico degli embrioni. A volte il referto indica la presenza di mosaicismo. Un embrione mosaico contiene contemporaneamente due o più linee cellulari geneticamente differenti: alcune cellule sono sane (euploidi) e altre presentano anomalie (aneuploidi).

Il mosaicismo si verifica a causa di un errore di divisione cellulare post-fecondazione (mitosi). La genetica moderna suddivide i mosaici in basso grado (meno del 50% di cellule anomale nella biopsia) e alto grado (oltre il 50%). La localizzazione delle cellule anomale (se nel trofectoderma o nella massa interna) influisce pesantemente sulle probabilità di successo.

Gli studi dimostrano che gli embrioni a mosaico hanno una straordinaria capacità di "autocorrezione": le cellule sane spesso si dividono più rapidamente di quelle anomale, che vanno incontro a morte programmata (apoptosi), portando alla nascita di bambini del tutto sani. In presenza di soli embrioni mosaico, l'embrio-transfer è possibile previa accurata consulenza genetica medica.